牧羊犬眼睛反常现象/脉络膜发育不全(CEA)测试

阿宝天下

牧羊犬眼睛反常现象（CEA），不仅是牧羊犬这个犬种才出现的问题，在其他品种犬种中也存在。CEA在技术层面上更为人所知是叫做脉络膜发育不全（CH）。其原因是导致脉络膜隐形基因在遗传过程中出现的混乱，从而使得眼睛视网膜下重要的组织——脉络膜的生长异常。这种疾病最频繁地出现在边境牧羊犬，而且全世界范围内的长毛和短毛的牧羊犬、边境牧羊犬、澳大利亚牧羊犬、兰开夏赫勒犬和瑟德兰牧羊犬。因为脉络膜形成异常通常不会从一开始显现出，最早被诊断反常也会在非常年轻的年龄。遗憾的是目前还没有治疗CEA 的办法。　　犬只的病征在一个犬种的繁殖过程中产生很大地影响，在父母、子孙以及同胎兄妹之间。这就对繁殖者提出了难题。了解了基因异常的起因和疾病发展过程，通过相关的基因测试，将帮助繁殖者了解怎么科学处理它和最终避免出现这种状况。
　　主要存在的问题是脉络膜发育不全（CH）。发育不全的眼睛组织是脉络膜。有病征的脉络膜看上去苍白并且层薄，几乎透明，和脉络膜贯通的血管很容易地能在膜上区域被认出来。眼科医生使用专业检眼器看眼球底层，可以明显地看见区域脉络膜变薄，就像在眼球底层组织中出现一个空洞。
　　弱病征：弱病征在牧羊犬种中广范存在，同时也存在上面提到的犬种。在犬5到8个星期大时，它可以通过仔细的眼科检查发现。膜的损害表现为视网膜的区域侧面出现面积减小和色素淡化，从而可见眼膜血管 。脉络膜可以出现数量上的减少和形状反常，从而使其更内层的虹膜可见。视网膜完全成形是在大约3个月大时。有时，一些色彩会遮盖住脉络膜的变化（即所谓的“趋正常”）。弱病征的犬只， 脉络膜变薄是其反常性，犬只仍可以保留正常的视觉。但是，有弱病征的犬只用于繁殖，会生产出严重的感染者。
　　（陨石的眼睛异常现象不能与脉络膜发育不全相混淆。陨石的眼睛异常首先是陨石配陨石所繁殖出的比同窝颜色淡化的犬只。虽这两个情况都有遗传性, 能产生在同品种上，并且都表现为一定的异常，但其具体情况需要眼科医生进行正确地区分。）
　　严重病征：大约25%的犬只出现CEA/CH，在严重受影响的犬只中，会出现可能导致严重视觉损害的情况，某些情况下最终出现失明。在其视神经末梢，其眼组织残缺是十分明显，在组织层内出现空洞。眼组织残缺进一步恶化将导致视网膜局部或者全部脱落。如果长出新的网膜，网膜血管易在眼内发生出血状况。约5%～10%的携带有CEA/ch的犬只在2岁后，会出现1只或2只眼睛受到影响。严重病征的犬只可能最终导致失明，虽然其比例不是很高。
　　CEA/CH不是视觉个体变化的过程。其本质是脉络膜发育不全和眼组织残缺，是在眼睛形成过程中先天异常。这些异常变化在犬只大约8～12个星期后固化。视网膜局部或者全部脱落以及膜血管异常出血则可能天生或者出现在以后的成长过程中，总之，犬只眼组织残缺。
　　根据康奈尔大学和Fred Hutchinson癌症研究中心科学家联合完成的相关研究表明，现在被证明在上述提到的犬种，不管CEA/CH疾病是弱病征还是严重病征，都起因于特定的基因异常。这个疾病基因位于犬染色体第37号染色体，且基因突变已经可以被辨认。其异常表现为隐性变化。这意味着： 一只是感染者的犬，它的父母各自有携带有至少1个的变异基因，并且父母通过基因的拷贝遗传给了子女。感染者犬只是双隐性基因者（纯合体），即两个基因的拷贝都是变异的。所有双隐性基因者的犬只至少会出现出弱病征状态。所有严重病征犬只，不管病状程度如何严重，其都是双隐性基因者。
　　（一只狗如果携带1个CEA/CH异常基因和一个CEA/CH正常基因，称这只犬为携带者（杂合体）。而一只犬携带2个正常CEA/CH基因，则称之为正常纯合体。）
　　CEA/CH基因异常的概率在美国长毛和短毛的牧羊犬是极端高的。总体上，在长毛和短毛的牧羊犬里其概率是超过50%，并且在一些公开资料上报道在送检的犬只中高达85%～90%，其中绝大多数为携带者。而CEA/CH基因异常的概率，在欧洲的瑟德兰牧羊犬远比此犬在美国更高。
　　OptiGen的CEA/CH基因测试，为繁殖者提供了一个强有力的辅助工具。这个基因测试可以区别所有3个基因状态——正常者、携带者和感染者。通常繁殖者通过犬只的相关信息，在选择公母犬上做出计划，从而避免繁殖出感染者。一般情况下，父母一方是正常者，而另一方是正常者、携带者或感染者，都不会繁殖出感染者。这个育种的方法是积极的，特别是在CEA/CH发病概率很低的繁殖者和国家。早期的要求则是反对繁殖感染者犬只及它们的父母、子孙或它们的兄弟姐妹（除非眼睛检查在3月龄之前显示这个血系是未受影响的）。
　　可以理解地是，基因测试对于一些“标准牧羊犬（如长毛、短毛、Show Standard）”的繁殖者来说，将是一个使用困难的工具。其疾病太普遍了。在一些情况，基因正常的纯合体能被发现，并且异常犬不被繁殖者用于繁殖，因而它不会把CEA/CH遗传给下一代。基因测试是一种以排除疾病为目的工具。开始，携带者配携带者将有平均25%的正常犬只、50%携带者和25%感染者。通过对以后数代的基因测试，繁殖者通过正常者与携带者、正常者与感染者的交配，从而使疾病概率下降，而其保留血系特点的正常者将增加。
　　繁殖者应该注意保护有一种遗传疾病颇高的品种的基因变化。在CEA/CH情况下，基因测试可能被认为是在传统避免CEA病历方法下辅助手段。在过去30年间，许多犬只被检测，并且那些弱CEA病征的（没有眼组织残缺或网膜脱落的）被选择用于繁殖。结果是牧羊犬中感染脉络膜发育不全的百分比上升，但严重病征（眼组织残缺或网膜脱落的）的比例在下降，这就基于严谨的繁殖。
　　既然理想的繁殖是繁殖基因正常的，那么在短时间内，保留其他血系理想特点而将基因正常放在其次地位。减少甚至消除CEA/CH突变体基因，可以被视为一个较长期目标。您应该向您的繁殖俱乐部获取更进一步的建议。
　　您也许会问：CEA/CH疾病的2种病征形式都由同样基因变化造成，为什么一些狗有弱疾病，而另一些是严重病征呢？严重的是被食物、活动或其他因素影响或创伤吗？到目前为止，研究没有发现除基因以外的非基因因素。相反，那些独立的“弱化基因”可能影响CEA/CH基因表形式。如果是如此, 这些弱化基因最终将被查出，虽然这将是困难的。在繁殖计划中，繁殖者可选择弱病征的犬只来避免重病征，从而保留其正面积极的影响在其犬种血线上。CEA/CH基因发病概率也许不会改变，但是病征可能在较长时间内会被其携带的弱化基因所压制。这是一种危险的方法，那些影响基因，它们的数量和作用还完全是未知的。
　　您也许还会问：早期的脉络膜发育不全真的会趋向正常吗？也就是能扭转为正常出现吗？偶尔的报告表明有小狗在5个星期大时被检测发现是带病征的，但在随后几个月以后检测又表现为正常。其异常似乎消失或减轻。这是由于眼内色素的变化和对眼脉络膜变薄的掩盖。（然而如果狗是眼组织残缺，这将永久如此）。大多数狗转变成“正常”的犬还是CEA/CH基因异常的纯合体，特别是如果它们转变为“正常”是慢慢地或不完全地。极少数的一部分携带者是在非常小的时候转变为正常。不管怎样，有基因异常的犬其终生都会如此。因此这些犬只可以通过突变的疾病基因遗传给它的子孙。测试将帮助您判断模棱两可犬只的基因情况。
　　CEA/CH基因测试为这种疾病的狗的终生基因状态。与基因测试一道，在8～9个星期大之前，眼睛检查由兽医眼科医生进行。眼睛检查将向你提供患病犬只的CEA/CH病征的强弱。每年眼睛检查总被推荐给所有品种的犬只。临床检查中常查出各种各样的眼睛问题，基因的和非基因的。
　　对所有基因测试的局限
　　这是所有DNA基因测试的局限。不管是基于突变还是marker-based，它辨认的唯一根据就是基因突变或者marker是与疾病相联系的。例如，测试查出一个突变异常发生在一个具体基因。如果有多个突变异常或者不同的多个基因引起相同的病变，就需要每一个异常和每一个基因都进行测试。同样，marker测试需要使用一个marker或一套marker来定义一个具体情况。如果情况是由几个不同的marker组合在一起发生作用，就必须对各个marker组合测试。也许很难知道甚至不可能知道有多少突变或者marker存在于一个犬种中。当越来越多的犬只被测试，早先未知的变异就可变得明朗化。
补充做陨石繁殖的千万不要陨石配陨石最终会害了狗狗

huangyi555

学习...帮顶了

★Johnny℃

好帖啊，还送张照片呢。

童言

学习了:Smilies55

南希之家

到目前为止国内共有139只边境牧羊犬做过DNA遗传病检测, http://www.dogdna.com.cn/  这是GTG的网站,所有做过检测的犬,在这里都可以查到.

天边的岸-POCO宠

老季也来了？！欢迎老季故地重游啊！！
有空和你聊聊！！:Smilies52

阿宝天下

大家一起交流交流,花点时间去学习学习,就当为了家里的那只宝贝赫赫